就是我们通常说的“自闭症”。一般而言，其症状是社交及沟通上的广泛性异常、异常局限性的兴趣、高度重复性的行为。

　　这种疾病的特殊之处在于：把“谱系”当做一条光带，自闭的症状就好像散落在光带中的点。每一个患者都是不同的点的组合。组合的结果非常复杂、多样。他们可能是IQ很高也很强语言能力的有阿斯伯格综合症(AspergerSyndrome)的人，也可能是表达能力和理解能力都比较弱的自闭症患者。

　　每一位自闭症谱系障碍患者都不可被贴上固定标签。

　　1、自闭症谱系障碍病因是先天还是后天？

　　在历史上有很长一段时间，人们认为孩子们是因为父母错误的教养方式才变得自闭，令许多患儿的父母非常自卑、内疚。但是现代科学研究表明，自闭症谱系障碍很大程度上是遗传因素造成的。

　　引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、环境诱因、免疫等。

　　双生子研究发现，低于70%的同卵双胞胎同时患病，然而90%的同卵双胞胎同时具备认知与社会交往异常的症状，表明自闭谱系障碍具有明显的遗传因素在起作用。

　　研究也表明，绝大多数患儿在出生时就已经患病，只不过社会交往障碍通常要等到一岁后才能逐渐体现出来。

　　2、环境诱因又可能是什么呢？

　　主要是孕期母体荷尔蒙、围产期和产期因素。

　　自闭症谱系障碍研究者Kolevzion等人在2007年发表的文章指出，产前和围产期因素当中，有三项父母特质（父母高龄、产妇高龄和母亲出生地）和两项产科因素（出生低体重或早产、分娩缺氧）会导致自闭谱系障碍的患病风险提高至少50%。

　　羊水中较高的睾丸酮含量和血液中较低的血清素含量与自闭谱系障碍发病有关。

　　此外，免疫失调也是自闭谱系障碍的高危因素之一。

　　3、对准备怀孕的父母提出什么建议呢？

　　①如果一个孩子是自闭症谱系，那么是否要第二个孩子，请谨慎再谨慎。

　　②趁年轻。研究发现：“虽然男性的精子是不断产生的，但是随着时间的流逝，分裂出精子的精原细胞却会积累越来越多的基因变异……父亲年龄越大，生育的子女带有包括自闭症谱系和精神分裂症在内的各种问题的风险就越大。

　　③母亲准备怀孕前需要做荷尔蒙检查，孕期避免接触相关药物和物理刺激。密切关注羊水中激素和血液中血清素的水平。

　　④产科风险因素方面，需要咨询产科大夫如何避免。

　　4、目前如何诊断自闭症谱系障碍？

　　现在和上的自闭症谱系障碍诊断，主要是具有诊断资格的儿科医生根据《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-V)做出的。

　　另外可以用一些量表进行更严格的确诊，这些确诊量表必须由经过长期训练并获得资格证的专业人员作出。

　　需要多位医生的多次诊断，有些诊断还会借助其他的工具进行进一步确认是否存在器质性病变。

　　比如中山三院、太原脑科医院、北大六院。医院诊断的一般过程都是先筛查（如CARS，CHAT，MCHAT，ABC），再面谈、观察，然后经过2-3次这样的重复才能确诊。如果是不到2岁的儿童，可能确诊周期会更长。

　　筛查过程就是家长填一个简单的量表，能够快速、大致确定自闭症谱系的患病风险，但也要经过2-3次医师的观察互动才能确诊。

　　国外，以瑞典为例，对自闭症谱系的诊断包括筛查，基因检测，家长访谈，临床心理评估，并且采用自闭症谱系观察诊断量表（ADOS，针对婴幼儿、儿童和成人）和自闭症谱系诊断访谈访谈（ADI，针对家长的系统访谈），跟踪半年左右确诊。但只要被认定为自闭症谱系高风险，都会先安排干预。

　　现在研究的主张是，只要筛查出来具有高自闭症谱系风险，就要干预，无需等到确诊。通常确诊是2-3岁，但较早18个月就可以开始进行早期干预。

　　5、关于诊断，需要注意什么？

　　诊断是一个家长-医生-孩子之间的三体问题。三者都是主体。

　　家长的认知程度和主观期待，医生的专业素养以及医疗取向，孩子自身在各种不同环境（家庭以及医院）的表现以及孩子自身的发育变化等等因素都会影响诊断。

　　6、自闭症的治疗有哪些进展？

　　关于自闭症谱系障碍的治疗，自闭症谱系障碍是一种神经系统发育障碍,并且目前尚未找到治疗的方法。

　　更深入的研究表明，是与神经系统中的突触的功能有关。有了这个结果，科学家们就可以针对突触寻找治疗方法。

　　不过，基于对自闭症的认知研究结果，心理学领域也在努力开发辅助治疗工具。比如“Lookatme”，是一款通过人脸识别游戏来训练自闭症者的人脸识别能力的应用。它由临床心理学家、认知心理学家和治疗师组成的创新团队设计，在实验阶段有20个孩子参加了实验，在使用应用8周后，60%的孩子的自闭症状有了明显的改善。

　　7、自闭症孩子长大如何生存？

　　一些家长组织、机构和学校都探索针对自闭症谱系以特殊教育为主的融合模式、职业教育。

　　香港、台湾和内地出现一些以做烘焙为例的支持性就业，是将自闭症谱系和其他精神障碍一样具有局限性的群体，以教会他们做一些力所能及的简单工作为目标。

　　但不可否认，自闭谱系群体中也有一些儿童具有难能可贵的特殊才能，有很大的潜力可以成为某方面的“医生”。是否能个性化地认识到每颗星星的亮点和局限性，还需要探索和实践。

　　真正有意义的关系，是基于认清和尊重彼此差异，而在这差异上建立沟通和关怀。我们可以利用孩子的兴趣，和他们建立更有意义的交流。是，不要尝试改变他们。

　　为了帮助大家了解更多自闭症家庭的情况，推荐两部纪录片：

　　《筑巢人》，台湾拍摄的影片。导演沈可尚在此之前拍摄了《遥远星球的孩子》，大受好评。《筑巢人》是对它的补充，也将镜头放在了独自照顾自闭症儿子的单亲父亲身上。

　　《一位母亲的勇气：对话自闭症》，由奥斯卡影后凯特·温斯莱特解说，记录了一位母亲为了帮助儿子摆脱自闭症，对这一疾病进行探索的过程。这位母亲为了治疗儿子的自闭症，从冰岛到欧美，询问无数医生和医生、结识各种自闭症家庭，这些有悲有欢的家庭给了她莫大的勇气。